Бытовой анамнез

Живет в центре города, в двух комнатной квартире с матерью. Ночной сон составляет 10ч. Питание 4 раза в день. Прогулки 1-3 часа в день. Вредные привычки: курит с *** года. В данный момент выкуривает до 4х сигарет в день.

Эпидемиологический анамнез.

Профилактические прививки проводились по календарю. Гепатит, туберкулез отрицает, выездов за границу не было.

Акушерско-гинекологический анамнез.

Первая менструация в 13 лет. Цикл установился сразу по 27-29 дней, задержек не было.

Аллергический анамнез.

Имеет аллергическую реакцию на антибиотики группы пенициллинов и сульфаниламидных препаратов. В анамнезе были аллергические реакции по типу отека Квинке.

Генеалогический анамнез.

Родословная.

II-2 страдает от вазоматорного ренита с 25 лет. Данных о заболеваний у других родственников нет.

Вывод: Не прослеживается связь между отдельными нозологиями в поколениях.

Заключение: При опросе и анализе родословной больной наследственных заболеваний и предрасположенностей не выявлено.

Объективное исследование больного.

Обследование кожных покровов.

Осмотр. При осмотре кожа телесного цвета чистая.

Пальпация. При пальпации кожа умеренной влажности теплая эластичная. Растяжимость кожных покровов на внутренней поверхности 2 см. Манжеточная проба отрицательная, проба Лидде -Канчеловаского- Румпиля отрицательная. Симптом щипка отрицательный, молоточковый симптом отрицательный. Дермографизм появляется после проведения по коже пальцем спустя 20 секунд, в виде полоски красного цвета. Время исчезновения дермографизма через 2 минуты 30 секунд.

Обследование подкожно-жировой клетчатки

При осмотре подкожно-жировая клетчатка распределена равномерное, степень развития достаточная

Пальпация.

При пальпации подкожно-жировая клетчатка плотно эластичной консистенции участки болезненности отсутствуют. Толщина на уровне пупка 1 см, лопаток 0,9 см, тыльной стороне плеча 0,9, на внутренней поверхности бедра 1 см.

Пальпация периферических лимфатических узлов.

При пальпации затылочные, околоушные, подбородочные, шейные передние и задние, надключичные и подключичные, подмышечные, локтевые, паховые и подколенные лимфатические узлы не пальпируются. Подчелюстные - единичные, мягкие, эластичные, безболезненные, подвижные, не спаянные с окружающей клетчаткой.

Обследование костно-мышечной системы.

Оценка мышечной системы.

Осмотр. При осмотре мышечная масса выражена достаточно, развита симметрично. Тонус мышц в норме. Активные движения без ограничений, сила мышц достаточная, участков болезненности нет

Оценка костной системы.

Осмотр. При осмотре форма головы округлая, окружность головы 52 см. Форма грудной клетки в виде ученного конуса симметрична, эпигастральный угол равен 90 градусам, окружность грудной клетки 80 см. Физиологические изгибы позвоночника сформированы, высота стояния плеч и лопаток одинакова, треугольники талии симметричны, форма стоп сводчатая. При осмотре суставов деформаций не обнаружено, активные и пассивные движения в полном объеме.

Важнейшим этапом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание является сбор генеалогического анамнеза . Его целью является составление родословной, позволяющей проследить передачу болезни в ряду поколений, установить тип наследования болезни и определить круг лиц, принадлежащих к группе риска и нуждающихся в медико-генетическом консультировании (в том числе с использованием методов ДНК-диагностики).
Можно выделить несколько основных этапов, на которые подразделяется процедура генеалогического анализа в обследуемой семье.

Установление наследственной природы болезни . Предположение о наследственном характере того или иного заболевания может быть сделано на основании наличия повторных случаев этого заболевания у родственников обследуемого больного. В процессе опроса больного и его родственников нельзя ограничиваться лишь получением сведений о наличии в семье других случаев «аналогичного заболевания».

Следует помнить о том, что для наследственных болезней нервной системы характерен значительный фенотипический полиморфизм, а трактовка членами семьи тех или иных симптомов, имеющих место у родственников, может быть весьма субъективной и ошибочной. Поэтому в целях получения максимально точной информации необходимо интересоваться наличием у родственников любых заболеваний, в особенности сопровождающихся какими-либо неврологическими нарушениями.

Это особенно важно для заболеваний , имеющих мультисистемные и мультиорганные проявления. Например, миотоническая дистрофия сравнительно частое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи и варьирующей экспрессивностью мутантного гена - в развернутых случаях характеризуется миотоническим феноменом, мышечными атрофиями, кардиомиопатией, катарактой, эндокринными нарушениями и рядом других симптомов; в то же время в некоторых случаях единственным проявлением болезни могут быть катаракта либо нарушение сердечной проводимости.

Выявление таких симптомов у родственников больного миотонической дистрофией позволяет заподозрить семейный характер заболевания и предпринять необходимые меры для подтверждения носительства мутации у лиц, имеющих субклинические признаки болезни.

Для получения генеалогической информации может использоваться анкетирование, при этом решающим фактором успеха является адекватный перечень вопросов анкеты и доступность вопросов для членов семьи, не имеющих медицинского образования. Очень важно провести личный осмотр ближайших родственников больного, а в необходимых случаях и других членов семьи с целью более детальной оценки их клинического статуса.

При необходимости данные личного осмотра родственников больного могут дополняться результатами соответствующих лабораторно-инструментальных методов обследования (ЭЭГ, ЭМГ, рентгеновская и магнитно-резонансная компьютерная томография и др.). При сборе семейного анамнеза следует стремиться использовать и другие источники достоверной медицинской и генеалогической информации, например различную медицинскую документацию (выписки из историй болезни, амбулаторные карты), домовые книги, архивные данные и т.п.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных данных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

2.1.1. Генеалогический анамнез оценивают путём составления родословной семьи ребёнка (пробанда), учитывая сведения о заболеваниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда. Генеалогический анамнез изучается с целью прослежива­ния признака или болезни в семье, в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Составление родословной (см. приложение 5).

1) Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения. Национальность.

2) Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

3) Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (указывать с учетом последовательности беременностей у ма­тери и их исходов); состояние здоровья.

4) Сведения о матери: дата рождения; место рождения; национальность; профессия; какими заболеваниями страдает или страдала; если умерла, то в каком возрасте и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

5) Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

6) Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

7) Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. Все индивиды поколения размещаются в порядке рождения и обозначаются арабскими цифрами слева направо. Мужчины обозначаются квадратами, женщины – кругами. Для обозначения родственных связей между членами родословной применяются следующие знаки: горизонтальная линия, соединяющая квадрат с кругом, - линия брака; от неё вниз отходит графическое коромысло, на котором находятся дети, рождённые от этого брака. Родные братья и сёстры называются сибсами. Взрослые дети, сами состоящие в браке, соединяются линиями брака со своими супругами. Близнецы обозначаются рядом расположенными фигурами, отходящими от общей линии коромысла. Аборт или мертворожденный обозначается соответствующей фигурой малого размера. Больные члены семьи обозначаются заштрихованными фигурами, здоровые – белыми.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

1) расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

2) каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

3) линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения опре­деленных признаков к родословной обязательно прилагается опи­сание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в трех основных направлениях.

●Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

●Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

●Качественная оценка отягощённости с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для скрининговой количественной оценки отягощённости генеалогического анамнеза используют показатель, называемый индексом отягощённости наследственного анамнеза (I от), который определяется по формуле: I от. = общее число заболеваний родственников, исключая пробанда/общее число имеющих заболевания родственников, исключая пробанда.

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 - отягощенность генеалогического анамнеза оценивается как низкая;

от 0,3 до 0,5 - как умеренная;

от 0,6 до 0,8 - как выраженная;

от 0,9 и выше - как высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Биологический анамнез

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза.

2.1.2.1 Антенатальный период (раздельно о течении первой и второй половин беременности):

Токсикозы первой и второй половин беременности; угроза выкидыша;

Экстрагенитальные заболевания у матери;

Профессиональные вредности у родителей;

Отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра антител;

Хирургические вмешательства;

Вирусные заболевания во время беременности;

Посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.

Выделено более 400 тератогенных агентов, вызывающих нару­шения внутриутробного развития плода.

Представляет собой совокупность информации, которую врач получает посредством расспроса больного и его ближайшего круга общения на присутствие наследственной болезни.

Существует несколько этапов, которые составляют процесс генеалогического анамнеза. Во-первых, происходит установление природы болезни. Предположение о характере патологии основывается на проявлении болезни у родственников больного. Во время опроса нельзя ограничиваться только получением данных и присутствии в семье подобной патологии.

Это очень важно для патологий с поражением сразу нескольких органов и систем. К примеру, миотоническая дистрофия считается частой наследственной патологией, которая характеризуется миотоническим феноменом, катарактой, нарушениями в работе эндокринной системы и другими проявлениями. Но иногда единственным симптомом заболевания становится нарушение проводимости сердца. Диагностика перечисленных признаков у кого-либо из родственников дает возможность подозревать семейный характер болезни и предпринимать меры с целью подтверждения наследственного характера.

Это важно!

Часто для подтверждения информации генеалогического анамнеза может применяться анкетирование. Основной фактор успеха — это особые перечень вопросов в анкете, их доступность для людей, не имеющих специального медицинского образования.

Становится важно организовать личное обследование ближайших родственников пациента, а для более детальной оценки — других членов семьи. В случае необходимости полученные данные дополняются результатами лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Сбор данных анамнеза

При формировании генеалогического анамнеза врач должен использовать только источники достоверной информации, например, документацию, архивные данные и т.п.

Производится сбор сведений о здоровье родственников пациента, об их хронических патологиях, причинах смертности кровных родственников. В процессе сбора этой информации необходимо следовать следующим правилам: собирать данные о трех и более поколениях и фиксировать только точные сведения в независимости от их нозологической формы.

Выясняется также состояние здоровья родителей, в особенности матери и много внимания уделяется наличию хронических заболеваний и его рецидивам при беременности. Также требуется фиксировать случаи спонтанных абортов или мертворождения, раннюю смерть ребенка, потому что это часто случается при воздействии на организм мутантных генов.

При составлении родословном родственники из одного поколения находятся на одной горизонтали:

• Пробанд, его родные сестры и братья.
• Родители пациента.
• Дяди и тети пациента.
• Двоюродные сестры и братья.
• Поколение бабушек и дедушек пациента по линиям отца и матери.
• Прадеды, прабабки, а также их дети.

Это важно!

В родословной должна содержаться информация о родственных связях в семье, о количестве родственников в каждом из поколений, об их здоровье и причине смерти. Полностью составленная родословная подвергается анализу и решается вопрос об установлении наследственного характера патологии. Если в родословной фиксируется наследование конкретной болезни, то все больные одинаково отмечаются.

Если по результатам генеалогического анамнеза родословной было выявлено генетически обусловленное заболевание, то производится расчет индекса отягощенности с помощью специальной формулы, когда количество заболевших родственников делится на общее количество родственников, входящих в родословную. К примеру, если количество заболевших родственников — шесть человек, а общее число родственников в родословной — двенадцать человек, то индекс отягощенности будет равняться 0,5. Высокий индекс отягощенности — более 0,7.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных дан­ных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболева­ниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отно­шениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина­
ковым.

Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по­
колении.

Линии пересечения следует обозначать четко.

Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.

В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруют
всех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных приз­наков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева­
ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактаз-
ная недостаточность и др.).

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению
количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически­
ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых
имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про­
банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе
отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго­
получным - при 0,7 и более.

Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за с определением предрасположенности к тем или иным заболева­
ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по­
колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и
тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени­
ях родословной выявлены хронические заболевания разных органов
и систем.

СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранаталь-ный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

При оценке антенатального периода выясняют особенности тече­
ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,
многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ­
ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате­
ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель­
ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи­
ной школы матерей по психопрофилактике родов.

В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери­
одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без­
водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели),
пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и
другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг­
нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва­
ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,
против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен­
ка и матери при выписке из родильного дома.

В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние
на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,
гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не­
инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм­
ливание, пограничные состояния и их длительность.

В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка
повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, рас­
стройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратро-
фия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителя­ми. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном пе­риоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кро­ме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяже­лое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребен­ка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозиро­вать здоровье в раннем детстве.

Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, услов­но благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более пе­риодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ре­бенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зави­симости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбри­огенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.